10 โรคแพ้ภูมิตัวเองที่หายากซึ่งไม่ได้รับความสนใจเพียงพอ

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองที่หายากหรือโรคหายากใด ๆ คุณอาจไม่เคยได้ยินชื่อโรคนี้มาก่อนนับประสาอะไรกับคนอื่นที่เป็นโรคนี้ คุณอาจดูว่างเปล่าถ้าคุณพยายามบอกใครเกี่ยวกับสภาพของคุณ

เป็นเรื่องยากสำหรับผู้ป่วยที่จะอธิบายให้คนอื่นฟังในประชากรทั่วไป รูลาฮัจญ์-อาลี , MD รองผู้อำนวยการศูนย์การดูแลและวิจัยหลอดเลือดอักเสบที่แผนกโรคไขข้อและโรคภูมิคุ้มกันของคลีฟแลนด์คลินิก

นั่นเป็นเพราะว่าตามคำนิยาม โรคหายากไม่ส่งผลกระทบต่อคนจำนวนมาก ตามข้อมูลของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ โรคที่หายากคือโรคที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนน้อยกว่า 200,000 คนในช่วงเวลาใดเวลาหนึ่งในสหรัฐอเมริกา

ข่าวดี: ขณะนี้มีความรู้เกี่ยวกับโรคหายากเหล่านี้มากขึ้น และการวิจัยโรคหายากกำลังดำเนินอยู่ ผ่านโครงการริเริ่มต่างๆ เช่น เครือข่ายการวิจัยทางคลินิกโรคหายาก ซึ่งได้รับทุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH)

10 โรคแพ้ภูมิตัวเองที่หายาก

มีโรคหายากมากมาย— มากกว่า 6,800 อ้างอิงจากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ 10 ประเภทของโรคภูมิต้านตนเองที่หายาก:

Eosinophilic granulomatosis ที่มี polyangiitis (EGPA) ก่อนหน้านี้รู้จักกันในชื่อ Churg Strauss syndrome โรคภูมิต้านตนเองนี้มีลักษณะเฉพาะด้วยระดับเซลล์เม็ดเลือดขาวสูงที่เรียกว่า eosinophils ซึ่งมักนำไปสู่การอักเสบในหลอดเลือด ในทางกลับกัน อาจนำไปสู่ความเสียหายในปอด ไต หัวใจ และระบบอื่นๆ ในร่างกาย คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะมีอาการหอบหืดและภูมิแพ้เป็นอันดับแรก (โรคเลือดที่เกี่ยวข้องคือ hypereosinophilic syndrome .)

ที่เกี่ยวข้อง:เหตุผลที่น่าแปลกใจที่ผู้หญิงอาจเป็นโรคหอบหืดเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่

2. โรคกิลแลง-แบร์ . ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายโจมตีส่วนต่างๆ ของระบบประสาทส่วนปลาย ทำให้เกิดอาการได้ตั้งแต่อ่อนแรงเล็กน้อยและรู้สึกเสียวซ่าที่แขนขาไปจนถึงอัมพาต มันสามารถพัฒนาได้ทุกเพศทุกวัย บ่อยครั้งหลังการเจ็บป่วยจากไวรัส คนส่วนใหญ่หายจากสิ่งนี้ โรค แต่บางส่วนก็เหลือไว้แต่ความอ่อนแอที่หลงเหลืออยู่

3. โรคคาวาซากิ . เช่นเดียวกับ EGPA โรคคาวาซากิเกี่ยวข้องกับ vasculitis หรือการอักเสบของหลอดเลือด เกิดกับเด็กเล็ก มักมีไข้สูง มีผื่น ต่อมน้ำเหลืองบวม และรอยแดงภายในริมฝีปากตาและปาก

4. โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (MCTD) นี้ โรค ที่จริงแล้วรวมถึงลักษณะของความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ อีกสามอย่าง: scleroderma, polymyositis และ systemic lupus erythematosus เมื่อมีอาการครั้งแรก อาจมีอาการได้หลากหลาย เช่น เหนื่อยล้า ปวดข้อ ปวดกล้ามเนื้อ และอื่นๆ การสูญเสียเลือดไปเลี้ยงแขนขาชั่วคราวที่เรียกว่า โรค Raynaud's syndrome ก็เป็นเรื่องธรรมดาเช่นกัน มีแนวโน้มที่จะได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุดในหญิงสาว

5. Myasthenia gravis . โรคภูมิต้านตนเองนี้ทำให้ร่างกายของคุณ ผลิตแอนติบอดี ที่ขัดขวางการสื่อสารระหว่างกล้ามเนื้อกับเส้นประสาท ซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและเมื่อยล้า คุณอาจประสบปัญหาในการกลืนและแสดงสีหน้า และอาจส่งผลต่อดวงตาของคุณ ทำให้ยากต่อการจดจ่อและกระพริบตา

6. Paroxysmal ออกหากินเวลากลางคืน hemoglobinuria (PNH) ด้วยโรคนี้ เซลล์เม็ดเลือดแดงขาดโปรตีนบางชนิด ซึ่งทำให้พวกมันแตกสลายก่อนเวลาอันควร ซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่าภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกตัว จะปล่อยฮีโมโกลบินซึ่งเป็นสาเหตุ อาการ เช่น เหนื่อยล้ารุนแรง อ่อนแรง ลิ่มเลือด ช้ำ ติดเชื้อซ้ำๆ และมีปัญหาในการตัดหรือบาดแผลเพื่อหยุดเลือดไหล บางคนยังสังเกตเห็นเลือดในปัสสาวะหรือปัสสาวะสีเข้มมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในตอนเช้า

ที่เกี่ยวข้อง: คุณควรทานอาหารเสริมคอลลาเจนหรือไม่? ผู้เชี่ยวชาญของคลีฟแลนด์คลินิกชั่งน้ำหนักใน

7. กลุ่มอาการ POEMS นี่เป็นโรคเลือดที่ลุกลามซึ่งสามารถทำลายเส้นประสาทและส่วนอื่น ๆ ของร่างกายได้ ก็มักจะสับสนกับความผิดปกติอื่นๆ ได้เช่นกัน ตัวย่อย่อมาจาก: Polyneuropathy (ชาและรู้สึกเสียวซ่า); Organomegaly (ต่อมน้ำเหลืองโต ม้าม หรือตับ); ต่อมไร้ท่อ (ระดับฮอร์โมนผิดปกติ); ความผิดปกติของการแพร่กระจายของโมโนโคลนอลในพลาสมา (เซลล์พลาสมาผิดปกติที่ผลิตโปรตีนในกระแสเลือด); และการเปลี่ยนแปลงของผิว

8. พังผืดในช่องท้อง . คนที่มี โรคภูมิต้านตนเองนี้ ปัสสาวะลำบากเพราะเนื้อเยื่อเส้นใยพิเศษโตขึ้นเพื่อสร้างมวลที่ปิดกั้นท่อไตซึ่งเป็นท่อที่นำปัสสาวะจากไตไปยังกระเพาะปัสสาวะ เป็นผลให้สารเคมีที่เป็นพิษสามารถสร้างขึ้นในเลือดและความเสียหายของไตสามารถพัฒนาได้

9. โรคหนังแข็ง . Scleroderma เป็นโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีความหนาขึ้นอย่างผิดปกติตามรายงานขององค์การเพื่อความผิดปกติที่หายากแห่งชาติ นอกจากผิวหนังที่เป็นหย่อมๆ ที่เป็นหนังแข็งแล้ว อาการปวดข้อ ความเหนื่อยล้า และโรค Raynaud ก็เป็นเรื่องปกติ

10. โรคตาไทรอยด์ . คนที่เป็นโรคตาไทรอยด์จะสังเกตเห็นการอักเสบที่แย่ลงเรื่อย ๆ ในเนื้อเยื่อรอบดวงตาของพวกเขา มักเริ่มต้นด้วยช่วงแอคทีฟ ซึ่งอาจรวมถึงความเจ็บปวด ความขุ่นในดวงตา ตาโปน ตาน้ำตาไหล การมองเห็นซ้อน และอาการอื่นๆ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่รักษา อาจทำให้สูญเสียการมองเห็นได้ มักเป็นส่วนหนึ่งของโรคไทรอยด์ที่เรียกว่า โรคตาเกรฟส์ .

ที่เกี่ยวข้อง: น้ำมันหอมระเหยดีหรือไม่ดีสำหรับปอดของคุณ?

ค้นหาการสนับสนุนที่คุณต้องการ

การมีโรคที่หายากอาจทำให้คุณ ชีวิต คว่ำ ไม่เพียงแต่จะเป็นเรื่องยากที่จะอธิบายให้คนอื่นฟัง แต่ยังส่งผลต่อทุกด้านในชีวิตของคุณในแบบที่คนอื่นไม่ค่อยเข้าใจ นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะขอความช่วยเหลือหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้

Brenda Colmenaresmen , ผู้จัดการฝ่ายสื่อสารสำหรับ EveryLife Foundation for Rare Diseases หันไปใช้โซเชียลมีเดียเพื่อเชื่อมต่อกับคนอื่น ๆ ที่มี myasthenia gravis ซึ่งสามารถแบ่งปันประสบการณ์เกี่ยวกับอาการและการรักษาได้

ฉันยังคงไม่อยากเชื่อเลยว่าฉันพบคำตอบบน Facebook จนถึงทุกวันนี้ Colmenares กล่าว

เธอยังติดต่อกับคนอื่นๆ ผ่านงานของเธอ ค้นหาแรงบันดาลใจและแนวคิดที่เป็นประโยชน์ Colmenares กล่าวว่าการหาคนอื่นที่เป็นโรคหายากเป็นสิ่งสำคัญ ไม่จำเป็นต้องเป็นโรคที่หายากของคุณเองด้วยซ้ำ

เมื่อคุณตระหนักว่ามีคนจำนวนมากที่รู้ว่าคุณกำลังเผชิญอะไรอยู่และจะไม่ตัดสินคุณ มันน่าทึ่งมาก เธอกล่าวเสริม

สุขภาพดีตอนนี้เคล็ดลับ

หาผู้เชี่ยวชาญ

ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าการหาผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมซึ่งมีความเชี่ยวชาญและความรู้ในการรักษาโรคหายากนั้นเป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน

เมื่อคุณเป็นโรคภูมิต้านตนเองที่หายาก คุณต้องพบคนที่รักษาสิ่งนี้มาเป็นเวลานานและมีประสบการณ์กับมัน Hajj-Ali กล่าว ผู้เชี่ยวชาญจะได้รับข้อมูลล่าสุดเกี่ยวกับการรักษาใหม่และพัฒนาการใหม่ ๆ ในสภาพ

คุณจำเป็นต้องแสวงหาความเชี่ยวชาญกล่าว Michael Wechsler, MD , นักปอดวิทยาที่ National Jewish Health ในเดนเวอร์และผู้อำนวยการสถาบัน Cohen Family Asthma ค้นหาว่าใครในภูมิภาคของคุณหรือในประเทศที่รู้ว่าพวกเขากำลังทำอะไรกับโรคนี้ มันคุ้มค่าที่จะเดินทางไปสถานที่เหล่านั้น

นอกจากนี้ การพบผู้เชี่ยวชาญอาจหมายความว่าคุณได้รับการวินิจฉัยและการรักษาที่คุณต้องการเร็วขึ้น เวลานั้นอาจช่วยให้คุณป้องกันความเสียหายระยะยาวที่อาจเกิดจากโรคได้ เขากล่าวเสริม

ผู้เชี่ยวชาญอาจเชื่อมโยงคุณกับการทดลองทางคลินิกที่อาจให้โอกาสคุณได้รับการรักษาใหม่ที่มีแนวโน้มดี Hajj-Ali กล่าว

ขบวนพาเหรดรายวัน

โดยทั่วไปฮัจญ์-อาลีจะแนะนำให้ผู้ป่วยจดบันทึกอาการของตนเอง โดยระบุอาการเรื้อรังที่เป็นอยู่ แต่ยังบันทึกการเปลี่ยนแปลงหรืออาการใหม่ที่อาจเกิดขึ้น พวกเขาควรแจ้งให้แพทย์ทราบเสมอหากสังเกตเห็นสิ่งใหม่ อาจเป็นสัญญาณว่าโรคของพวกเขากำเริบหรือจำเป็นต้องมีแนวทางการรักษาที่แตกต่างออกไป

ผู้ป่วยรู้จักร่างกายของพวกเขาดีกว่าใครๆ เธอกล่าว

ต่อไป โรคทางพันธุกรรมที่หายากที่สุดที่คุณไม่เคยได้ยิน: SMA